Wytwarzanie hydroksylizyna fenyloalanin

Wówczas u człowieka ze spaczonym jednym genem odpowiedzialnym za wytwarzanie hydroksylizyna fenyloalanin owej ulegnie dużemu wzrostowi stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi. To zwiększone stężenie bardzo powoli wraca do stanu prawidłowego. Ludzie tacy są nosicielami fenyloketonurii, tzn. oni sami nie chorują, mogą jednak przekazywać swój gen o spaczonej konstrukcji następnym pokoleniom. Jeśli u ich potomka spotykają się dwa takie geny — jeden odziedziczony po ojcu, a drugi po matce, to u potomka tego ujawni się choroba. Niestety, bardzo rzadko udaje się w chorobach przemiany materii tak łatwo wykazać, iż wolny od objawów chorobowych człowiek jest nosicielem choroby. W rozważaniach powyższych przedstawiliśmy jedynie niektóre najmniej skomplikowane aspekty dziedziczenia chorób przemiany materii.