Zablokowanie prawidłowego rozpadu fenyloalaniny

Wiemy, że spaczenie tego enzymu prowadzi do zablokowania prawidłowego rozpadu fenyloalaniny i do ujawnienia się choroby — fenyloketonurii. Czy jednak do ujawnienia się choroby wystarczy spaczenie tylko jednego czy dwóch analogicznych genów? Okazuje się, iż e przypadku fenyloketonurii, podobnie jak w większości chorób przemiany materii, do ujawnienia się choroby potrzebne jest spaczenie dwóch analogicznych genów, jednego odziedziczonego po ojcu i drugiego po matce. Jest to więc ekscesywny sposób dziedziczenia. Gdy spaczeniu ulega tylko jeden gen, w razie fenyloketonurii choroba nie ujawni się. Można ją jednak wykazać podając badanej osobie do spożycia większą ilość aminokwasu — fenyloalaniny.