Właściwości chemiczne

Nagromadza się on w organizmie i w zależności od swych właściwości chemicznych, ulega albo zneutralizowaniu i włączeniu do innych cykli przemian, wydalony z ustroju, albo też, jeśli to jest produkt szkodliwy, powoduje zaburzenia równowagi ustroju, określone przez nas jako choroba przemiany materii. W świetle tych danych bardziej zrozumiała staje się przyczyna powstania alkaptonurii, fenyloketonurii i galaktozemii — chorób przemiany materii omówionych przez nas w poprzednim rozdziale. Przyczyną defektów enzymatycznych, odpowiedzialnych za ujawnienie się tych chorób, jest spaczona konstrukcja odpowiednich genów lub ich brak. Geny bowiem, jak wiemy, kierują wytwarzaniem właściwych enzymów. Rolę ich powiększa fakt, iż cząsteczki wytworzonych enzymów mają bardzo krótki żywot i wymagają stałego, prawidłowego odtwarzania. Dlatego też błąd w kodzie genetycznym uniemożliwia trwale wytwarzanie prawidłowych enzymów, a niekiedy w ogóle uniemożliwia ich produkcję.