Spaczona konstrukcja odpowiednich genów dotyczy rodzicielskich komórek

Ponieważ wszystkie wymienione choroby są dziedziczne, należy przyjąć, iż spaczona konstrukcja odpowiednich genów dotyczy rodzicielskich komórek rozrodczych i za ich pośrednictwem przekazywana jest następującym po sobie pokoleniom. Powstaje teraz pytanie, w jaki sposób przebiega dziedziczenie chorób przemiany materii: dominujący czy recesywny? W przeciwieństwie do genów biorących udział w przekazywaniu cech fizycznych (np. koloru włosów i oczu), geny odpowiedzialne za odtwarzanie poszczególnych enzymów nie mogą różnić się między sobą. Z obu analogicznych genów, zarówno gen ojcowski, jak też matczyny uczestniczą np. w powstawaniu takiego samego enzymu — hydroksylazy fenyloalaninowej niezbędnej dla przemiany fenyloalaniny.