Zaburzenia syntezy pewnych enzymów

Obie postacie choroby zależą od zaburzenia syntezy pewnych’ enzymów odpowiedzialnych za wytwarzanie hemu, związku chemicznego, stanowiącego istotną część czerwonego barwnika krwi — hemoglobiny, jak też innych białek, nie będących enzymami. Przypuszczenie, iż do porfirii dochodzi na skutek mutacji, potwierdzono na podstawie badań przeprowadzonych w Szwecji, które dowiodły, iż wszyscy chorzy na tę chorobę w tym kraju są potomkami tego samego przodka^ urodzonego w 1672 roku. W piśmiennictwie wyodrębniono nawet tę postać choroby i nosi ona nazwę porfirii szwedzkiej. Podobnych obserwacji dokonano również w Republice Południowej Afryki.