Mutacja czyli zmiana konstrukcji genu w komórce płciowej

Tam wszyscy chorzy na porfirię są potomkami również jednego przodka, osadnika, który przybył do tego kraju przed kilkoma pokoleniami. Jak widzimy na przykładzie porfirii, mutacja, czyli zmiana konstrukcji genu w komórce płciowej, może powodować w efekcie spaczenie odpowiednich enzymów. Zależnie od funkcji tych enzymów, ich roli w metabolizmie, może dochodzić do różnych zaburzeń. Enzymy bowiem są specyficzne i niewymienialne dla każdego etapu syntezy i rozpadu związków chemicznych. Działają one kolejno, jeden po drugim, jak robotnicy przy taśmie produkcyjnej; współdziałają ze sobą, ale zawsze w pewnej ściśle określonej kolejności i w ściśle określony sposób. W wyniku braku lub spaczenia określonego enzymu reakcje syntezy czy rozpadu określonego związku chemicznego ulegają zablokowaniu na kontrolowanym przez ten enzym etapie. Powstały na tym etapie półprodukt nie może zostać prawidłowo przetworzony.