Istnienie defektu genetycznego

Decydującym czynnikiem w ujawnieniu się choroby jest w tym przypadku oddziaływanie środowiska (pożywienie), a nie sam fakt istnienia defektu genetycznego. Nie oznacza to oczywiście, iż wpływ środowiska może zmienić konstrukcję genów, ale że oddziaływanie spaczonych genów może pozostawać w zależności od warunków egzystencji organizmu. Warunki egzystencji bowiem, zwłaszcza warunki odżywiania, modulują układy regulacyjne organizmu, w tym również układy odpowiedzialne za prawidłowy bieg przemiany materii. Dlatego też, jak o tym już wspominaliśmy, można zapobiegać ujawnieniu się fenyloketonurii i galaktozemii przez stosowanie diety o określonym składzie.