Dbaj o zdrowie

Wówczas u człowieka ze spaczonym jednym genem odpowiedzialnym za wytwarzanie hydroksylizyna fenyloalanin owej ulegnie dużemu wzrostowi stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi. To zwiększone stężenie bardzo powoli wraca do stanu prawidłowego. Ludzie tacy są nosicielami fenyloketonurii, tzn. oni sami nie chorują, mogą jednak przekazywać swój gen o spaczonej konstrukcji następnym pokoleniom. Jeśli u ich potomka spotykają się dwa takie geny — jeden odziedziczony po ojcu, a drugi po matce, to u…

Wiemy, że spaczenie tego enzymu prowadzi do zablokowania prawidłowego rozpadu fenyloalaniny i do ujawnienia się choroby — fenyloketonurii. Czy jednak do ujawnienia się choroby wystarczy spaczenie tylko jednego czy dwóch analogicznych genów? Okazuje się, iż e przypadku fenyloketonurii, podobnie jak w większości chorób przemiany materii, do ujawnienia się choroby potrzebne jest spaczenie dwóch analogicznych genów, jednego odziedziczonego po ojcu i drugiego po matce. Jest to więc ekscesywny sposób dziedziczenia. Gdy…

Nagromadza się on w organizmie i w zależności od swych właściwości chemicznych, ulega albo zneutralizowaniu i włączeniu do innych cykli przemian, wydalony z ustroju, albo też, jeśli to jest produkt szkodliwy, powoduje zaburzenia równowagi ustroju, określone przez nas jako choroba przemiany materii. W świetle tych danych bardziej zrozumiała staje się przyczyna powstania alkaptonurii, fenyloketonurii i galaktozemii — chorób przemiany materii omówionych przez nas w poprzednim rozdziale. Przyczyną defektów enzymatycznych, odpowiedzialnych…

Ponieważ wszystkie wymienione choroby są dziedziczne, należy przyjąć, iż spaczona konstrukcja odpowiednich genów dotyczy rodzicielskich komórek rozrodczych i za ich pośrednictwem przekazywana jest następującym po sobie pokoleniom. Powstaje teraz pytanie, w jaki sposób przebiega dziedziczenie chorób przemiany materii: dominujący czy recesywny? W przeciwieństwie do genów biorących udział w przekazywaniu cech fizycznych (np. koloru włosów i oczu), geny odpowiedzialne za odtwarzanie poszczególnych enzymów nie mogą różnić się między sobą. Z obu…