Mutacja czyli zmiana konstrukcji genu w komórce płciowej
Tam wszyscy chorzy na porfirię są potomkami również jednego przodka, osadnika, który przybył do tego kraju przed kilkoma pokoleniami. Jak widzimy na przykładzie porfirii, mutacja, czyli zmiana konstrukcji genu w komórce płciowej, może powodować w efekcie spaczenie odpowiednich enzymów. Zależnie od funkcji tych enzymów, ich roli w metabolizmie, może dochodzić do różnych zaburzeń. Enzymy bowiem są specyficzne i niewymienialne dla każdego etapu syntezy i rozpadu związków chemicznych. Działają one kolejno,…